兰州肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 当您在兰州发现实体瘤结节,医生建议寻找靶向药物时。
- 在兰州完成肿瘤手术后,希望评估体内是否仍有微小残留,监控复发风险。
- 在兰州接受标准治疗后效果不佳,需要寻找新的潜在用药方向。
- 希望了解自身肿瘤的基因全貌,包括免疫治疗和PARP抑制剂相关性的可能性。
- 有明确的肿瘤家族史,希望从自身肿瘤样本中分析是否存在遗传风险。
- 在兰州需要为后续治疗或临床试验提供一份详尽的基因分析报告作为依据。
这个检测能查出什么?
这份检测好比给肿瘤进行一次深度‘体检’。它核心是检查您提供的肿瘤组织样本中近2万个基因的全部外显子区域,这是基因中执行功能的关键部分。具体来说:首先,它能发现与肿瘤相关的特定基因突变、缺失或重复,这些信息能提示哪些靶向药物或化疗方案可能有效。其次,它能评估肿瘤的免疫相关特征,比如突变负荷和微卫星状态,帮助判断免疫治疗的可能性。第三,它还能分析同源重组修复功能,这是评估能否使用PARP抑制剂类药物的一个重要参考。但请注意,它并非万能,主要基于已知的基因信息进行分析,且结果需要专业顾问结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
检测需要您提供一份包含肿瘤细胞的样本。您可以根据自身情况,在专业顾问指导下选择其中一种:在医院检查时留存的新鲜组织、穿刺活检组织、制作好的石蜡包埋组织或切片。如果选择抽血(全血),则无需空腹,过程与常规抽血类似,几分钟即可完成,仅有轻微针刺感。在兰州,您可以在合作的采样机构完成样本采集,或按要求将医院留存的组织样本通过冷链安全邮寄到检测中心。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用广泛应用的NGS(高通量测序)技术,对指定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室进行,严格遵守操作规范,确保样本和信息安全。检测报告会清晰列出发现的基因变异及其临床意义解读。需要理解的是,基因检测是重要的参考工具,其结果应作为您整体健康管理方案的一部分。如果检测未发现明确的靶向用药相关突变,或结果与预期有出入,顾问会与您探讨可能的原因,并视情况建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销。
- 请务必在专业顾问指导下,根据自身情况选择最合适的样本类型。
- 若邮寄组织样本,请务必使用检测机构提供的专用采样包与冷链物流。
- 采样前无需特殊空腹准备,但如有其他健康问题请提前告知顾问。
- 请确保提供的样本信息(如病理类型)准确无误,以免影响分析。
- 收到报告后,建议安排时间与顾问进行一对一解读,充分理解内容。
- 请妥善保管检测报告原件,它可能对您长期的健康管理有参考价值。
- 基因信息属于个人隐私,检测机构承诺对您的数据和结果严格保密。
用户评价 (5条,均分4.6)
整个流程没出岔子,但感觉周期还是有点长,从采样到解读完花了将近三周。可能是我太心急了。不过负责解读的专家很权威,给出的后续筛查建议非常详细,不仅仅局限于用药,这部分很有价值。
机构回复
感谢您的耐心等待和客观评价。我们正在通过实验室流程优化来缩短周期。同时,我们很高兴您认可我们超越用药的综合性健康建议,这体现了我们预防为主的理念。
甲状腺结节穿刺后,医生建议做基因检测辅助诊断。从申请到拿到报告,所有环节都能在手机小程序上跟踪进度,像查快递一样,到了哪一步一目了然,这种透明感让我很安心。报告电子版先出来,纸质版随后寄到,很方便保存。
机构回复
很高兴我们的“全流程进度可视化”系统能为您带来安心体验。我们相信,将流程透明化是建立信任的基础。感谢您选择我们,祝您后续诊疗一切顺利!
检测和解读服务都没得说,很专业。就是等待时间比预期稍微长了一点,说是21个工作日,但实际拿到完整报告接近25个工作日了。那几天等得特别心焦,天天刷页面看进度。虽然客服解释了个别样本需要复检,但等待过程中的进度透明化可以再加强点,比如在哪个环节卡住了,大概还要多久。
机构回复
非常理解您等待时的焦急心情,对于超出预计时间给您带来的困扰,我们深表歉意。您关于‘进程透明化’的建议非常好,我们正在升级系统,未来将为客户提供更精细化的进度节点查询。
检测本身和服务我是肯定的,环境也很棒。就是觉得价格有点贵,虽然明白全外显子测序成本高。另外,在等待报告的三周里,除了最后通知,中间如果能有一两次进度更新(比如“样本已上机”、“数据分析中”),我们家属的焦虑感会降低很多,毕竟是在等一个重要的消息。
机构回复
诚恳接受您的批评与建议。关于价格,我们持续通过技术升级和流程优化寻求在保证质量下的成本控制。关于进度透明化,我们已在开发客户端查询系统,未来您将能更清晰地了解检测各阶段状态。再次感谢您的督促。
我是肿瘤患者家属,自己也是生物相关专业的。看报告时我特意去查了几个数据库核对,发现你们的结果和注释非常严谨,甚至标注了证据等级。这种科学上的严谨态度,让我们消费者特别放心。
机构回复
感谢您如此专业的审视。数据的准确与注释的严谨是我们的生命线,所有结论均基于最新指南和高级别证据。能得到同行背景用户的认可,是对我们工作的最大鼓励。
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